Síndrome de Williams

SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN

"Síndrome" é uma palavra que significa um conjunto de sinais clínicos. Assim, a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) foi descrita a partir do conjunto de sinais avaliados em indivíduos atendidos por esses médicos (Nova Zelândia, 1961 e Alemanha, 1962). Não é obrigatória a presença de todos os sinais para a confirmação do diagnóstico, que deve ser feito por um médico.

Os principais aspectos clínicos da SW são as características faciais típicas, cardiopatia congênita, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor  deficiência mental leve a moderada, déficit de crescimento, anormalidade oculares, urinárias, hipersensibilidade sonora e musical e personalidade marcante, alegre e amigável. 

Existe tratamento clínico para a maioria das alterações orgânicas, além de reabilitação, fisioterapia, fonoaudiólogia e estimulação psicomotora global para a melhora do desenvolvimento e da  escolaridade, no entanto, não há cura.

Estudos em diversos países mostram que a SWB aparece em 1 a cada 10 mil a 20 mil nascidos vivos, sem predomínio de sexo, cor ou condições socioeconômicas.

A personalidade amigável, sociável, como se fosse “frequentador de coquetel”, com linguagem bem desenvolvida.

A face bastante característica, com discreto inchaço em volta das pálpebras, nariz com ponta arrebitada, bochechas fartas, boca larga e lábios grossos quando pequeno.

Problemas de coração e vasos, com destaque para a Estenose Supravalvular Aórtica (estreitamento da região da saída de sangue do coração pela artéria aorta) ou a Estenose da Artéria Pulmonar(que leva sangue do coração para os pulmões).

Dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida.

Atraso de desenvolvimento neuromotor e/ou deficiência intelectual.

Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta.

Iris (‘menina dos olhos’) muitas vezes de cor clara e com padrão de estrela.

Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, as vezes, mau fechamento das arcadas dentárias.

Voz rouca.

Aumento da sensibilidade ao som (intolerância a ruídos altos e desagradáveis, como sirenes e alarmes) e em alguns indivíduos habilidade musical nata.

Fonte: SW Pará

-----------------------------------------------------------------

Na maioria das vezes, essa alteração acontece em um único filho de um casal normal, mas em alguns casos (raros), o pai ou a mãe podem ter uma forma muito leve, que pode não ter sido diagnosticada antes, ou alterações cromossômicas especificas sem sintomas (duplicações e deleções, ou mosaicismo gonadal). Mas que predispõem ao aparecimento da síndrome nos filhos.
Por isso, a consulta com o geneticista é fundamental para esclarecer a causa.
Fonte: SW Pará

  
Abaixo, sites sobre o assunto:

Síndrome de Williams-Beuren (SWB)
http://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm 

Síndrome de Williams
Fiocruz
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm

SW: quais as principais complicações?
SW Pará
http://swpara.com.br/v3/?p=128

A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica 
Deise Helena de Souza
UNESP
https://repositorio.unesp.br/bitstream/handle/11449/102696/souza_dh_dr_botib.pdf?sequence=1

SW Sindrome da Simpatia
SWBrasil
http://swbrasil.org.br/artigos/a-sindrome-da-simpatia/

Síndrome de Williams: sintomas, tratamentos e causas
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-williams

Síndrome de Williams, o transtorno genético raro que torna as crianças extremamente extrovertidas

http://www.bbc.com/portuguese/geral-39152964

Associação Brasileira da Síndrome de Williams
http://swbrasil.org.br/

DICA DE FILME:
GABRIELLE

A jovem Gabrielle tem Síndrome de Williams, doença próxima do autismo, caracterizada por uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária,  apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. Apresenta atraso mental, dificuldade na leitura e gosto exacerbado pela música. Na escola onde frequenta, para adultos  com a mesma condição física, ela encontra Martin, rapaz que se torna o seu namorado. Gabrielle sonha em se tornar independente, às vésperas de uma apresentação de coral junto de Martin. Mas as famílias dos dois não têm certeza que eles sejam capazes de cuidar um do outro.