Doença de Machado-Joseph

Doença de Machado-Joseph

Doença de Machado Joseph

Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora.

Doença de Machado-Joseph      Síndrome de Machado-Joseph
Síndrome de Machado-Joseph
Cristiane Lamberty, Thays Cristina Berwig Rutke
https://www.publicacoeseventos.unijui.edu.br/index.php/salaoconhecimento/article/viewFile/4661/3860

Doença de Machado-Joseph.
Paula Azevedo Oliveira Milane et al.
http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/biosaude/article/download/24308/17880

Doença de Machado-Joseph no contexto da pessoa/família
que a vivencia: alterações cotidianas e expectativas
http://www.seer.unirio.br/index.php/cuidadofundamental/article/download/5901/pdf_1

Caracterização do equilíbrio, risco de quedas e qualidade de vida em pessoas com doença de Machado-Joseph
http://docs.bvsalud.org/biblioref/2017/09/849187/15-864-1-pb.pdf

Entenda a doença degenerativa de Machado-Joseph, que afetava ator Guilherme Karam
https://extra.globo.com/noticias/saude-e-ciencia/entenda-doenca-degenerativa-de-machado-joseph-que-afetava-ator-guilherme-karam-19668076.html

mielopatia