Síndrome de Marfan

O que é 

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença caracterizada por uma desordem

genética que altera a fibrilina, uma proteina que está presente na constituição de diversos locais do organismo. Por isso a doença pode afetar músculos, articulações, olhos, coração, pulmões e sistema neurológico.

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subsequentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.

Ficou interessado no assunto? Saiba mais acessando os sites:


SÍNDROME DE MARFAN BRASIL
http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1

Exercícios e Síndrome de Marfan
http://www.marfan.com.br/vivendo_marfan/fisioterapia/images/folheto_marfan.pdf

A síndrome de Marfan e as lições para 2015
G1
http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/blog/espiral/post/sindrome-de-marfan-e-licoes-para-2015.html

Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan
Juliana Maria Ferraz Sallum et al.
Arq Bras Oftalmol 2002;65:623-8

Por águas turvas: volta de Phelps às piscinas traz à tona
a síndrome de Marfan, doença de longilíneos
Estadão
http://www.estadao.com.br/noticias/geral,por-aguas-turvas,1156038

Avaliação Clínico-Cardiológica e Ecocardiográfica, Seqüencial, em Crianças Portadoras da Síndrome de Marfan
Victor Manuel Oporto Lopez et al.
Arquivos Brasileiros de Cardiologia - Volume 85, Nº 5, Novembro 2005
http://www.marfan.com.br/pesquisas_tratamento/trabalhos/doc/artigo_marfan_victor.pdf

Síndrome de Marfan
UFCSPA
Maurício Menna Barreto et al.
http://www.marfan.com.br/pesquisas_tratamento/trabalhos/trabalhos_cientificos/sindrome_marfan.pdf