Síndrome de deleção 22q11

Síndrome de deleção 22q11

1. O que é a Síndrome de Deleção 22q11.2?

É uma síndrome causada por falta de uma parte da informação genética no cromossomo 22, em uma pessoa.

Outros nomes comuns da mesma síndrome são:

• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome Velocardiofacial

LEIA MAIS SOBRE O ASSUNTO:

Síndrome da deleção 22q11.2 (síndrome velocardiofacial e síndrome de DiGeorge)
USP
http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/sindrome-da-delecao-22q112-sindrome-velocardiofacial-e-sindrome-de-digeorge

Perguntas Frequentes - Síndrome de Deleção 22q11.2
FCM - UNICAMP
https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cranio-face-brasil/informacoes-para-pacientes-e-familiares/perguntas-frequentes-sindrome-de-delecao-22q112

Síndrome de deleção 22q11.2: diagnóstico em idade adulta – experiência do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães – CHP
Natália Tkachenko
Nascer e Crescer vol.24  supl.1 Porto fev. 2015
http://www.scielo.mec.pt/pdf/nas/v24s1/v24s1a11.pdf

Síndrome de dele ndrome de deleção 22q11 (s ão 22q11 (síndrome
velocardiofacial velocardiofacial/DiGeorge DiGeorge) e cardiopatias congênitas conotruncais cardiopatias congênitas conotruncais
Patrícia Trevisan et al.
https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/45755/Poster_6184.pdf?sequence=2

Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22
Rafael Fabiano M. Rosa et al.
http://www.scielo.br/pdf/rpp/v27n2/15.pdf